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Molecular Diagnosis of Marfan Syndrome (FBN1 sequencing and MLPA)

  • Children's Hospital of Eastern Ontario Molecular Genetics Diagnostic Laboratory
  • Children's Hospital of Eastern Ontario
  • 401 Smyth Road
  • K1H 8L1 OTTAWA
  • CANADA
  • Directeur du laboratoire : Dr Olga JARINOVA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 1(613)737-7600 ext 3230
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 1(613)738-4814
  • Site web
Dernière mise à jour: Avril 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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