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Diagnosi molecolare della sindrome di Marfan (gene FBN1)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento di Medicina di Laboratorio
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
  • Viale Oxford 81
  • 00133 ROMA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Pr Giuseppe NOVELLI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 06 20900665
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 06 20900669
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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