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Diagnosi molecolare della sindrome di Treacher-Collins (analisi del gene TCOF1)

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento di Medicina di Laboratorio
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
  • Viale Oxford 81
  • 00133 ROMA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Pr Giuseppe NOVELLI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 06 20900665
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 06 20900669
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Dernière mise à jour: Janvier 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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