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Diagnóstico del síndrome de Marfan tipo 1 (gen FBN1)

Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)

  • Plataforma de Diagnóstico Molecular
  • Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
  • Paseo Doctor Begiristain s/n
  • 20014 SAN SEBASTIÁN
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 943 00 61 27
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 34 943 00 60 50
  • Site web
Dernière mise à jour: Mars 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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