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Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Gorlin ou naevomatose baso-cellulaire (gènes PTCH1, SUFU)

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de bio-pathologie
  • CLCC Institut Bergonié
  • 229 Cours de l'Argonne
  • 33076 BORDEAUX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Nicolas SEVENET
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)5 56 33 04 39
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)5 47 30 60 65
Dernière mise à jour: Mars 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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