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* (*) Champ obligatoire

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Marfan (analisi dei geni FBN1 e TGFBR2 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of Marfan syndrome (sequence analysis of the entire coding region of FBN1 and TGFBR2 genes)

  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Pr Maurizio CLEMENTI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 049 8213513
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 049 8217619
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Mai 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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