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* (*) Champ obligatoire

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Treacher-Collins (analisi dei geni POLR1C, POLR1D, TCOF1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (sequence analysis of the entire coding region of POLR1C, POLR1D, TCOF1 genes)

  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Pr Maurizio CLEMENTI
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  • Téléphone : 39 049 8213513
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Dernière mise à jour: Mai 2016

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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