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Diagnóstico de la displasia metatrópica (gen TRPV4)

Diagnostic of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)

  • Servicio de Genómica y Genética Traslacional
  • Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
  • Calle Eduardo Primo Yúfera 3
  • 46012 VALENCIA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Carmen ESPINÓS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 963289680
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juin 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Génétique somatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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