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Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)

Informations complémentaires

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