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Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa juntural (gen COL17A1)

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1 gene)

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Dernière mise à jour: Août 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
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