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Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa juntural (genes LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3)

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3 genes)

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Dernière mise à jour: Octobre 2016

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
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