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Molekulare Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3 und LAMC2)

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)

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Dernière mise à jour: Novembre 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Informations complémentaires

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