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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten (NGS-Panel, 9 Gene)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (NGS panel, 9 genes)

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Dernière mise à jour: Février 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

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