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Molekulare Diagnostik des Treacher-Collins-Franceschetti-Syndroms (TCOF1-Gen)

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)

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Dernière mise à jour: Mars 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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