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* (*) Champ obligatoire

Diagnostic du retard statural (Panel)

Diagnosis of retarted growth (Panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Institut de Recherche Necker Enfants Malades
  • CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Jean-Paul BONNEFONT
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 52
  • Fax : 33 (0)1 44 19 64 20
Dernière mise à jour: Février 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (136)
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