x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnosi molecolare della sindrome di Gorlin (gene SUFU)

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (SUFU gene)

  • Unità di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Uros HLADNIK
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 0444 555557
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juillet 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.