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Diagnóstico del síndrome de Gorlin (genes PTCH1, SUFU)

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)

  • Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Eduard SERRA ARENAS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 93 497 86 55
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juin 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic préimplantatoire
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de la méthylation
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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