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Molekulare Diagnostik der junktionalen Epidermolysis bullosa (Gene: COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3 und LAMC2)

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Judith FISCHER
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)761 270 70510
  • Autre Téléphone : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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  • Contact
Dernière mise à jour: Septembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

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