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* (*) Champ obligatoire

Diagnosi molecolare dell'epidermolisi bollosa giunzionale (geni LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 e COL17A1)

Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa junctional (LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 and COL17A1 genes)

  • Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare
  • Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
  • Via dei Monti di Creta 104
  • 00167 ROMA
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : -
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 06 66464734
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 06 66464705
  • Site web
Dernière mise à jour: Mai 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées
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