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Molekulare Diagnostik des Treacher-Collins-Franceschetti-Syndroms (POLR1D- und POLR1C-Gen: Sequenzierung, TCOF1-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D genes: sequencing, TCOF1 gene: sequencing / MLPA)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Ute HEHR
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)941 944 5410
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2012

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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