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Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A5, COL4A3, COL4A4)

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A5, COL4A3, COL4A4 genes)

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Dernière mise à jour: Juin 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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