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Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Gorlin (gènes PTCH1, SUFU)

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Catherine BOILEAU
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contact
Dernière mise à jour: Janvier 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)

Informations complémentaires

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