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Molecular diagnosis of Hirschsprung disease by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis (RET gene)

  • Exeter Molecular Genetics Laboratory (part of the Peninsula Regional Genetics Service)
  • The Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
  • Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
  • Barrack Road
  • EXETER EX2 5DW
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr Sian ELLARD
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)1392 402 946
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 44 (0)1392 406 121
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juin 2005

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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