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Diagnóstico del síndrome de Marfan (genes FBN1 y TGFBR2)

Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 y TGFBR2 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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