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Diagnostic en génétique moléculaire de l'incontinentia pigmenti (gène IKBKG)

Molecular genetic diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Institut de Recherche Necker Enfants Malades
  • CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Jean-Paul BONNEFONT
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 52
  • Fax : 33 (0)1 44 19 64 20
Dernière mise à jour: Février 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic préimplantatoire
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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