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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (FBN1-, TGFBR1- und TGFBR2-Gen)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • Praxis für Humangenetik Freiburg - Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
  • Praxis für Humangenetik Freiburg
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Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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