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Molecular diagnosis of Treacher Collins syndrome type 1-3 (TCOF1, POLRD1 & POLR1C: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)

  • Molecular Genetics Laboratory
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • The Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Mme Carolyn CAMPBELL
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)1865 225 594
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 44 (0)1865 226 006
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Janvier 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
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MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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