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Diagnostic en biologie moléculaire du xeroderma pigmentosum (gènes XPC, XPA, ERCC2, DDB2 et POLH)

Molecular diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPA, ERCC2, POLH, DDB2 and XPC genes)

  • Biochimie/ Plateau technique de Biologie Moléculaire
  • Pôle Biologie et Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Hubert DE VERNEUIL
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)5 56 79 56 01
  • Autre Téléphone : 33 (0)5 56 79 59 91
  • Fax : 33 (0)5 56 79 60 20
  • Contact
Dernière mise à jour: Janvier 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (5)

Informations complémentaires

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