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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • synlab MVZ Humangenetik Mannheim GmbH
  • Zweigniederlassung der synlab MVZ Mannheim GmbH
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Harrlachweg 1
  • 68163 MANNHEIM
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Rüdiger KLÄS
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Dernière mise à jour: Mai 2016

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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