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Molekulare Diagnostik des Treacher-Collins-Franceschetti-Syndroms (POLR1C-, POLR1D- und TCOF1-Gen)

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D, TCOF1 genes)

  • synlab MVZ Humangenetik Mannheim GmbH
  • Zweigniederlassung der synlab MVZ Mannheim GmbH
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Harrlachweg 1
  • 68163 MANNHEIM
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  • Directeur du laboratoire : Dr Rüdiger KLÄS
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  • Téléphone : 49 (0)621 422 86 0
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Dernière mise à jour: Janvier 2014

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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