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Diagnóstico del síndrome de Treacher-Collins (gen TCOF1)

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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