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Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1, ACTA2, MYH11, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • SW Thames Regional Genetics Service - Regional Genetics Laboratory
  • St George's Healthcare NHS Trust
  • St George's University of London
  • Department of Clinical Genetics, Cranmer Terrace
  • LONDON SW17 0RE
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr John SHORT
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)208 725 5332
  • Autre Téléphone : 44 (0)20 8725 2038
  • Fax : 44 (0)20 8725 3444
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (5)
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