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Diagnóstico molecular del síndrome de Gorlin (gen PTCH1 / secuenciación completa, MLPA)

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene / complete sequencing, MLPA)

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Dernière mise à jour: Novembre 2014

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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