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* (*) Champ obligatoire

Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2: Sequenzierung / MLPA)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsmedizin Mainz
  • Langenbeckstr. 1
  • 55131 MAINZ
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : -
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  • Téléphone : 49 (0)6131 17 3871
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  • Site web
Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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