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Molekulare Diagnostik der FLNA-Gen-assoziierten Filaminopathien

Molecular diagnosis of FLNA gene associated filaminopathies

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Dernière mise à jour: Juillet 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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