Orphanet: Molekulare Diagnostik des Ehlers Danlos Syndroms Gene ADAMTS2 B3GALT6 B4GALT7 CHST14 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 DSE FKBP14 FLNA PLOD1 SLC39A13 TNXB
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Molekulare Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms (Gene: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB)

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Judith FISCHER
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)761 270 70510
  • Autre Téléphone : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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Dernière mise à jour: Août 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

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