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Diagnóstico del síndrome de Marfan (gen FBN1)

Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)

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Dernière mise à jour: Septembre 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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