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Diagnóstico del xeroderma pigmentoso (genes XPA, XPC, POLH, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, DDB2, ERCC1)

Diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPA, XPC, POLH, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, DDB2, ERCC1 genes)

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Dernière mise à jour: Novembre 2016

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (2)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (9)
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