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Diagnóstico molecular de X-ligado síndrome de Alport (gene COL4A5): sequenciação de toda a região codificante

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene): analysis of the entire coding region.

  • Departamento de Genética
  • Faculdade de Medicina da Universidade do Porto/ Centro Hospitalar S. João, EPE
  • Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • Alameda Prof. Hernâni Monteiro
  • 4200-319 PORTO
  • PORTUGAL
  • Directeur du laboratoire : Dr Susana FERNANDES
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 351 225 513 647
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 351 225 513 648
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Mai 2012

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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