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Molecular and functional diagnosis of Xeroderma Pigmentosum (XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, DDB2, ERCC4, ERCC5 and POLH gene)

  • Laboratorium DNA Repair
  • Afdeling Moleculaire Genetica
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • PAYS-BAS
  • Directeur du laboratoire : Pr W. [Wim] VERMEULEN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +31 (0)10 704 3199
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : +31 (0)10 704 4743
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Mai 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Génétique somatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
-
Expression protéique
Immunohistochimie
Expression protéique
Western Blot

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (8)
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