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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • MVZ Dr. Eberhard und Partner - Bereich Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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