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Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (PLOD2 and FKBP10: sequencing of coding regions)

  • Sheffield Diagnostic Genetics Service
  • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
  • Western Bank
  • SHEFFIELD S10 2TH
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr Ann DALTON
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)114 271 7014
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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