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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (FBN1-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (FBN1 gene: sequencing / MLPA)

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Dernière mise à jour: Juillet 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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