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Diagnóstico molecular do síndrome de Marfan (gene FBN1): sequenciação de toda a região codificante.

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene): sequencing of the entire coding region.

  • GENOMED, Diagnósticos de Medicina Molecular
  • Instituto de Medicina Molecular - Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
  • Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
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Dernière mise à jour: Avril 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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