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Molecular diagnosis of Marfan-related syndromes (FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes: sequence analysis and deletion testing by MLPA)

  • Molecular Genetics Laboratory (part of the East of Scotland Regional Genetic Service)
  • Level 6
  • Ninewells Hospital and Medical School
  • Ninewells Avenue
  • DUNDEE DD1 9SY
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr David BATY
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)1382 496 261
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 44 (0)1382 496 382
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Janvier 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (2)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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