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* (*) Champ obligatoire

Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (FBN1-, TGFBR1- und TGFBR2-Gen: : Sequenzierung, MLPA)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing, MLPA)

  • Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
  • Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen
  • Ruhr-Universität Bochum
  • Georgstrasse 11
  • 32545 BAD OEYNHAUSEN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Cornelius KNABBE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)5731 971390
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)5731 972307
  • Site web
Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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