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Diagnóstico molecular de epidermolisis ampollosa juntural - atresia pilórica (gen ITGB4 / secuenciación completa)

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene / entire coding sequence)

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Dernière mise à jour: Novembre 2014

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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