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Molecular diagnosis of Kniest dysplasia / spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene sequencing and deletion analysis)

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Dernière mise à jour: Octobre 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de délétion / duplication
-

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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