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Diagnóstico molecular de hipofosfatasia (gen ALPL / secuenciación completa, secuenciación de los exones 6, 9, 10 y 11)

Molecular diagnosis of hypophosphatasia (ALPL gene / entire coding sequence, sequencing of the exons 6, 9, 10 and 11)

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Dernière mise à jour: Octobre 2014

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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