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* (*) Champ obligatoire

Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (FBN1-, TGFBR1- und TGFBR2-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)

  • genetikum - Genetische Beratung und Diagnostik
  • Paxis und Labor Dr. med Karl Mehnert
  • Wegenerstr. 15
  • 89231 NEU-ULM
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Dieter GLAESER
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)731 98490 0
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)731 98490 20
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Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
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